Peitz-Yegersov sindrom

Peitz-Jeghersov sindrom (angleški Peutz - Jeghersov sindrom) ali hamartomski polipozi prebavnega trakta (GIT) - bolezen sirote (Zaprudnov AM), za katero so značilni številni benigni polipi (hamartomi) v želodcu, malih in velikih črevesih, in hkrati, temno rjave pigmentirane lise, okrogle ali ovalne oblike, s premerom 1 do 5 mm, običajno na koži obraza, okoli ust in oči, na nosu, manj pogosto na okončinah, na ustni sluznici, včasih na spolovilih in danki.

Peitz-Egersov sindrom je bolezen, podedovana avtosomno dominantno. Prevalenca je po mnenju različnih avtorjev od 1 do 50.000 do 1 do 200.000 novorojenčkov. Pojavnost bolezni je pri moških in ženskah enaka.

Melaninska pigmentacija ustnic in sluznice lica v Peutz-Yeghersovem sindromu (Kaibysheva V.O. in drugi)


Po Mednarodni klasifikaciji bolezni ICD-10 se Peutz-Egersov sindrom nanaša na »razred XVII. Kongenitalne anomalije [malformacije], deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99), blok "Q80-Q89 Druge kongenitalne anomalije", rubrika "Q85.8 Druga fakomatoza, ki ni klasificirana drugje".

Polipi v Peutz-Jeghersjevem sindromu se nahajajo po celotnem prebavnem traktu: od želodca do rektuma. Ponavadi so neenakomerno razporejeni: manjši so bolj pogosto lokalizirani v želodcu, dvanajstniku in debelem črevesu, večji pa v jejunumu. Polipi so lahko makroskopsko ploski ali visoki, različnih velikosti (od nekaj milimetrov do 5 ali več centimetrov), z gladko ali delno površino, na široki podlagi in na nogi. Polipi so razvrščeni posamezno ali v grozdih, včasih podlage celotne površine sluznice, ki spominja na preprogo. Pri bolnikih s Peutz-Yegersovim sindromom, skupaj s hamartomskimi polipi, se adenomatozni polipi pogosto pojavljajo v debelem črevesu in želodcu (Kaibysheva V.O. in drugi).

Po teoriji embrionalne distopije se polipi s Peutz-Jeghersjevim sindromom obravnavajo kot posledica nenormalnega embrionalnega razvoja sluznice želodca. Shranjujejo se v sluznici želodca iz zarodnega obdobja in imajo visoko potencialno energijo rasti (Erdes SI, Sergeeva TN).

Peitz-Yegersov sindrom je tako imenovana "verjetno prekancerozna" bolezen, pri kateri je tveganje za nastanek raka od 5 do 10% (Tertychnyy AS).

Molekularna genetska osnova sindroma Peutz-Egers

Vzrok sindroma je germinalna mutacija v genih LKB1 ali STK11. Mutacija tega gena vodi do zmanjšanja dolžine proteina in izgube kinazne aktivnosti. Glavne vrste mutacij: majhni izbrisi / vstavki, nesmiselnost, missense ali velike delecije, kar vodi do prezgodnje prekinitve sinteze beljakovin.

Mutacije gena STK11 so določene pri 70–80% bolnikov. Razlog za razlike v diagnozi mutacij je posledica metod za njihovo identifikacijo. Poleg tega so za paciente s fenotipom sindroma, vendar brez ugotovljenih mutacij v genu STK11, razložene heterogenost in možnost obstoja drugega gena, ki je odgovoren za sindrom v mestu 19q13.4 (Kazubskaya, TP et al.).

http://www.gastroscan.ru/handbook/399/8994

Peutz Jagers

Med polipoidnimi boleznimi pri otrocih je pomembno mesto Peutz-Jeghersov sindrom. Ta sindrom je prvi opisal J. Peutz leta 1921 na materialu 7 primerov iz iste družine. Leta 1949 sta bila J. Jeghers et al. objavil članek o gradivu 22 primerov. Leta 1957 je T. Dormandy predstavil podroben pregled o sindromu Peutz-Jeghers. Ta bolezen je redka, z enako pogostnostjo pri dečkih in dekletih. Družinska zgodovina se zasleduje skozi dominantni gen z visoko frekvenco. Približno 80% bolnikov ima lahko duševne motnje.

Peitz-Egersov sindrom se kaže v fokusni pigmentaciji kože in sluznic, prisotnosti večkratnih polipov prebavnega trakta. Večina polipov je lokalizirana v tankem črevesu (93%). V 1/3 primerov so v debelem črevesu opaženi polipi. Manj pogosto jih najdemo v želodcu in dvanajstniku. Enako redki so tudi posamezni polipi. V večini primerov se polipi istočasno nahajajo v različnih delih prebavil. Njihov premer se giblje od nekaj milimetrov do nekaj centimetrov.

Narava gastrointestinalnih polipov v sindromu Peutz-Jeghers ni povsem jasna. Polipi se štejejo za benigne adenomatozne formacije, čeprav so mitoza, prisotnost hiperkromnih jeder in kalitev polipovih elementov skozi tunico muscularis muc histološko označeni, kar je nekaterim raziskovalcem omogočilo, da te polipe razvrsti kot predrakaste. Ocenjuje se, da v približno 20% primerov polipi postanejo maligni. Povprečna starost obolenj je 27-38 let. Po besedah ​​W. Knoxa (1960) in V. Morsona (1980) so »izrastki« tkiva razvojne napake, kot so hamartomi.

Temni madeži so pogosto prvi znaki bolezni. Temne lise (melanin) lahko lokaliziramo na ustnicah, sluznici ličnic, okoli ust ali oči, na trdo nepce, dlani, nogah in prstih. Pigmentne lise so majhne (do 5 mm v premeru). Mikroskopska slika kaže, da se pigment nahaja v bazalni plasti kože, vendar polipi in črevesna sluznica niso pigmentirani. Pri številnih bolnikih pigmentacija kože med puberteto izgine. V 5% primerov s Peutz-Jeghersjevim sindromom so opazili tumorje jajčnikov. Verjetno se tumor pojavlja v ozadju enakih sprememb gena kot polipoza. Bolezen se ponavadi kaže v otroštvu. Starost bolnikov se lahko giblje od 1 leta do 80 let.

Glavni klinični simptomi bolezni so ponavljajoče se bolečine v trebuhu, skrita kri v blatu, včasih manjša krvavitev, anemija, motnje presnove beljakovin, pogosto invaginacija črevesja. Abdominalni simptomi so pogostejši pri starosti 8-10 let. Polna obturacija črevesnega lumna s polipi je redka. Invaginacije se pojavljajo pogosteje in jih spremljajo ponavljajoči napadi bolečine v trebuhu v kombinaciji z ropotanjem in krvavitvijo. V večini primerov se intususcepcija pri Peutz-Jegerjevem sindromu spontano odpravi, včasih pa je potrebna operacija. Črevesna krvavitev je običajno skrita, približno 1/3 primerov vodi do anemije. Bolniki imajo šibkost, zamudo pri razvoju in rasti.

Bolniki s sindromom Peutz-Jeghers lahko živijo več let. Pogosto je prognoza odvisna od zapletov, povezanih z invaginacijo, krvavitvami in operacijo. Vendar pa dolgotrajne trenutne bolezni povečujejo tveganje za malignost in zahtevajo stalno spremljanje.

http://meduniver.com/Medical/Xirurgia/2675.html

Peitz-Yegersov sindrom: znaki, posledice, diagnoza in terapija

V medicini je veliko bolezni. Nekateri so skupni. Drugi so izjemno redki, ker pa bolniki in zdravniki ne vedo vedno, kako se spopasti s to boleznijo.

Eden od takšnih pojavov je sindrom Peutz-Jeghers. Kaj je ta bolezen in ali jo lahko pozdravimo?

Opis bolezni

Sindrom Peitz-Jeghers-Touraine je bolezen, za katero je značilna kombinacija črevesne polipoze s pigmentacijo.

Razkril jo je že v začetku dvajsetega stoletja raziskovalec Peitz. Obstaja predpostavka, da je bolezen dedna.

To mnenje sta izrazila še dva strokovnjaka, Egers in Touraine. Zaradi te bolezni se je imenoval sindrom Peutz-Egers-Touraine.

Za to bolezen so značilne tri glavne značilnosti:

  • prisotnost večkratnih polipov v črevesni regiji;
  • nastajanje starostnih madežev na koži in sluznicah;
  • dednost.

Pri manifestaciji takšnega sindroma je odločilno vlogo genski faktor. Če ima eden od staršev mutiran gen, se v petdesetih odstotkih vseh primerov patologija pojavi pri otroku.

Vzroki tega pojava še niso znani. Toda bolezen opazimo le občasno. Glavna nevarnost sindroma Peutz-Jeghers je, da se razvije v rakasti tumor.

Simptomatologija

Za Peitz-Egersov sindrom je značilna pigmentirana lezija sluznice na obrazu in oblikovanje polipov na črevesni votlini.

Število in velikost polipov se lahko razlikujeta, vse je odvisno od bolnikove starosti in načina življenja.

Tudi glavni simptomi so pripisani:

  • razvoj rednih napadov v obliki bolečega občutka v trebuhu pri ljudeh pod 25 let;
  • razvoj črevesne krvavitve neznanega izvora;
  • izguba fragmentov tkiva iz danke;
  • motnje menstrualnega ciklusa pri ženski polovici populacije;
  • pojav ginekomastije pri moških;
  • zgodnji puberteti;
  • pojav intaginalne invaginacije z obstrukcijo;
  • videz starostnih madežev na sluznicah lic, ust in ustnic;
  • pojav krvavega bruhanja;
  • slabost zaradi anemije.

Najpomembnejši znak prisotnosti polipov v črevesni regiji je bolečina v obliki kolike. Krvavitev in bruhanje sta izjemno redki, vendar se 50% bolnikov počuti prizadeto v tankem črevesu.

Pigmentacija se lahko pojavi na ustnicah, okoli optike in nosu. Vpliva tudi na sluznice v ustih.

Manj pogosto se opazijo starostne pike na prstih prstov, na notranji strani dlani in v analnem delu. Njihova velikost lahko doseže štiri milimetre, medtem ko so ravne in jih ni mogoče čutiti.

Prvič se lahko pojavi pigmentacija pri petih letih. Vendar pa obstajajo primeri, ko so otroci že rojeni s takšnimi točkami.

http://proktolog-info.ru/kishechnik/sindrom-pejtca-egersa-simptomy-diagnostika-lechenie/

Peitz-Jeghersjev sindrom

Peitz-Jeghersov sindrom je avtosomno dominantna dedna motnja, za katero je značilen razvoj polipoze želodca in črevesja v kombinaciji s pigmentacijo kože in odlaganjem melanina v sluznici. Bolniki s sindromom Peutz-Jeghers imajo v primerjavi z zdravo osebo povečano (več kot 15-krat) tveganje za razvoj raka črevesja. Sindrom so leta 1921 opisali nizozemski zdravnik Jan Peitz (1886-1957), ki je med člani nizozemske družine opazil povezavo med črevesnimi polipi in mukozno makulo. Harold Egers (1904-1990), ameriški zdravnik, velja za avtorja končnih pripovednih poročil o sindromu. Gastrointestinalni polipi, ki se razvijajo s Peutz-Jeghersovim sindromom, so značilni hamartomi. Za njihovo histologijo je značilna široka razvejanost gladkih mišic skozi celoten polip. 48% bolnikov s sindromom Peutz-Jeghers se razvije in umre zaradi raka pri starosti 57 let. Drugi imajo lahko normalno življenjsko dobo. Povprečna starost diagnoze raka je 42,9 let, ± 10,2 leta. V prvih treh letih življenja so anemija, rektalne krvavitve, bolečine v trebuhu, obstrukcija in / ali invaginacija pogosti zapleti pri bolnikih s sindromom Peutz-Jeghers. Skoraj 50% bolnikov doživlja invaginacije v življenju, najpogosteje v tankem črevesu.

Peitz-Jeghersov sindrom. Razlogi

Vzrok za razvoj Peutz-Yeghersovega sindroma, v večini primerov (66-94%), so mutacije v genu STK11 / LKB1 (serin / treonin kinaza 11). Ta tumor supresorski gen se nahaja v 19p13,3 pasu. STK11 je tumor supresorski gen, njegova prekomerna ekspresija lahko povzroči prekinitev celičnega cikla celice v fazi G1.

STK11 / LKB1 kodira protein, ki sestoji iz 433 aminokislin s centralno katalitično domeno in N- in C-terminalnimi domenami. Biološka funkcija proteina LKB1 je regulacija kinaz, ki segajo v smeri toka, vključno z AMPK in Mark1 kinazami, ki so vključene v celične presnovne odzive na regulacijo stresa in celično polarnost. Zaradi mutacij v tem genu lahko oseba razvije celoten spekter fenotipskih pojavov Peutz-Jeghersjevega sindroma.

Drugi geni imajo lahko tudi vlogo pri razvoju tega sindroma, kot je gen MARK. Vendar pa je treba poudariti, da so pomanjkljivosti v proteinu LKB1 še vedno glavni vzrok za sindrom Peutz-Jeghers.

Peitz-Jeghersov sindrom. Pogostost

Peitz-Jeghersov sindrom je redka. Približna pogostost je 1 primer na 300.000 ljudi.

Peitz-Jeghersov sindrom. Simptomi in manifestacije

Za Peitz-Jeghersov sindrom je značilna kombinacija pigmentiranih lezij v sluznici ličnic in gastrointestinalnih polipov. Število in velikost ter lokacija polipov se lahko razlikujejo od bolnika do bolnika. Pigmentirani madeži na udih lahko nenadoma izginejo, čeprav ustnice ustnice sluznice praviloma ostajajo. Simptomi in manifestacije sindroma Peutz-Jeghers vključujejo:

  • Ponavljajoče se bolečine v trebuhu pri bolnikih, mlajših od 25 let
  • Nepojasnjena črevesna krvavitev pri mladem bolniku
  • Prolaps tkiva rektuma
  • Kršitve menstrualnega ciklusa pri ženskah
  • Ginekomastija pri moških
  • Prezgodnja puberteta
  • Vnetje prebavil s črevesno obstrukcijo
  • Pigmentacija obraza
  • Melena ali rektalna krvavitev
  • Krvavo bruhanje
  • Slabost zaradi anemije

Najpogostejši simptomi so ponavljajoče se kolike in bolečine v trebuhu, ki jih povzroča črevesna obstrukcija zaradi polipov. Melena in rektalna krvavitev sta manj pogosta, kot tudi hematemično bruhanje. Nekateri raziskovalci kažejo, da skoraj 50% bolnikov doživlja invaginacije, najpogosteje v tankem črevesu.

Hiperpigmentacija se lahko pojavi na ustnicah, sluznicah ust in okoli ust, oči in nosnic ter (redko) na prstih, stopalih, dlaneh, v analni regiji in v črevesni sluznici. Hiperpigmentirana področja so ploska, od modro sive do rjavo-črne, te lezije imajo običajno velikost 2-4 mm v premeru. Razvijajo se v starosti 5 let, včasih pa redko že ob rojstvu. Nekateri med njimi lahko izginejo v obdobju pubertete, lezije na sluznici pa praviloma ne izginejo.

Peitz-Jeghersov sindrom. Fotografija

Želodčna endoskopija (polipoza)

Slika obraza bolnika s sindromom Peutz-Jeghers. Bodite pozorni na kožo in pigmentacijo sluznice.

Ženska z lentigo

Peitz-Jeghersov sindrom. Rak

Peitz-Jeghersov sindrom pomeni znatno povečanje tveganja za razvoj črevesne in zunajčesne malignosti v mladosti. Celotno relativno tveganje za razvoj raka je pri ženskah večje kot pri moških in je največje pri prebavilih, trebušni slinavki in materničnem vratu. Poleg tega so druge vrste raka povezane tudi s sindromom Peutz-Jeghers, vključno z adenomi materničnega vratu, tumorji Sertolijevih celic in obročnimi tubulnimi tumorji. Rak dojk pri bolnikih s sindromom Peutz-Jeghers se lahko razvije v mladosti in je lahko dvostranski. Zaradi povečanega tveganja za nastanek raka trebušne slinavke je endoskopski ultrazvočni pregled postal relativno novo in zelo uporabno orodje za zgodnjo diagnozo.

Peitz-Jeghersov sindrom. Diagnostika

Pigmentirani madeži na sluznici imajo praviloma premer od 1 do 5 mm v premeru. Značilni so za bolnike s sindromom Peutz-Jeghers in so prisotni pri več kot 95% bolnikov. Pojavijo se kot majhne, ​​ravne, rjave ali temno modre lise, ki izgledajo kot pege, najpogosteje okoli ust (94%), v nosnicah, na perianalnem predelu, na prstih, dlaneh in drugih predelih na rokah in nogah (62 - 74%). Po puberteti lahko izginejo, ponavadi pa ostanejo v ustni sluznici.

Lokalizacija v ustni sluznici je značilna za bolnike s Peutz-Jeghersjevim sindromom in se ne pojavlja pri drugih vrstah dermatoloških pigmentnih lezij, kot je pogosta lentigo. Pege niso lokalizirane v sluznici lica. Med rektalnim pregledom lahko najdemo rektalno maso (rektalni polip). V redkih primerih (7% primerov) je polip lahko zunaj anusa, če doseže znatno velikost.

Laboratorijski testi vključujejo:

  • Polno število krvnih celic - polipi, s sindromom Peutz-Jeghers, se lahko pokrijejo z razjedami, prav tako so lahko vir izgube krvi in ​​anemije. Gastrointestinalne krvavitve so lahko velike, vendar tudi mikroskopske, z nadaljnjim razvojem pomanjkanja železa.
  • Študije blata.
  • Analiza okultne krvi v blatu.
  • Karcinoembrionski antigen - Ta test uporabljajo nekateri zdravniki za pregledovanje in spremljanje degeneracije raka.
  • Ravni antigena CA 19-9 in -125-CA-125 je treba preverjati vsako leto, od 18. leta dalje, CA 19-9 je treba pregledati vsakih 1-2 let, pri čemer se začne pri starosti 25 let

Študije slikanja bolnikov vključujejo:

  • Endoskopija kapsule
  • Magnetna resonanca
  • Računalniška tomografija
  • Kolonoskopija
  • Enteroskopija
  • Intraoperativna enteroskopija
  • Endoskopska ultrazvok
  • Endoskopska retrogradna holangiopanokreatografija

Peitz-Jeghersov sindrom. Zdravljenje

Bolniki s Peutz-Jegerjevim sindromom se v življenju navadno srečujejo s številnimi operacijami. Te operacije vključujejo laparotomijo in laparoskopijo pri obeh gastrointestinalnih manifestacijah in zunaj črevesnih zapletih. Laparotomija in resekcija sta morda potrebni v primeru invaginacije tankega črevesa, obstrukcije ali trajne črevesne krvavitve.

Danes so raziskovalci poslali svoje poglede na razred zdravil inhibitorjev ciklooksigenaze (COX-2). COX-2 je sestavni del tumorjev pri sindromu Peutz-Jeghers. Raziskovalci so ugotovili, da so po zdravljenju z zaviralci COX-2 opazili zmanjšanje želodčne polipoze. V teh študijah so bolniki jemali zdravilo celekoksib. Uporaba celekoksiba s sindromom Peutz-Jeghers je obetavna, vendar še ni bila testirana in trenutno ni priporočljiva za nobeno starostno skupino na običajen način.

Poleg tega je bilo danes RAD001 (everolimus) predlagano kot potencialno sredstvo, ki se je že izkazalo za učinkovito pri doseganju delne remisije pri bolniku s sindromom Peutz-Jeghers z rakom trebušne slinavke.

Informacije o redkih boleznih na m.redkie-bolezni.com so samo za izobraževalne namene. Nikoli se ne sme uporabljati za diagnostične ali terapevtske namene. Če imate vprašanja v zvezi z vašim osebnim zdravstvenim stanjem, se morate posvetovati samo s strokovnimi in usposobljenimi zdravstvenimi delavci.

m.redkie-bolezni.com je neprofitno spletno mesto z omejenimi viri. Tako ne moremo zagotoviti, da bodo vse informacije, predstavljene na m.redkie-bolezni.com, popolnoma posodobljene in točne. Informacije, ki so na voljo na tem spletnem mestu, se nikakor ne smejo uporabljati kot nadomestek za strokovni zdravniški nasvet.

Poleg tega lahko zaradi velikega števila redkih bolezni informacije o nekaterih motnjah in stanjem predstavimo le v obliki kratkega uvoda. Za podrobnejše, specifične in aktualne informacije se obrnite na svojega osebnega zdravnika ali zdravstveno ustanovo.

http://redkie-bolezni.com/sindrom-peytca-egersa/

Peitz-Jeghersov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Ena redkih dednih človeških bolezni je sindrom Peutz-Jeghers. Zanj je značilna kombinacija polipov črevesnega trakta in izrazite sluznice in pigmentacije povrhnjice. Patologija ima dominanten tip dedovanja, zato se prenese na naslednje generacije s 50% verjetnostjo. Odvisnost razvoja motnje od spola ali rase ni bila odkrita. Bolezen je nevarna, ker obstaja možnost nastanka rakastih tumorjev organov prebavnega in reproduktivnega sistema.

Vzroki bolezni

Razvoj motnje temelji na mutaciji določenega dela kromosoma (gen STK11). To mesto je odgovorno za proizvodnjo posebnega encima, ki nadzoruje naslednje procese v telesu:

  • usmerja mlade celice v tkivu;
  • ohranja pod nadzorom rast tumorja v prebavnem traktu, trebušni slinavki, mlečnih in genitalnih žlezah v materničnem vratu;
  • odgovoren za intermembranske interakcije med celicami;
  • aktivira programirano celično smrt.

Po mutaciji v genu patološki encim ne more v celoti izvajati svojih funkcij, kar vodi do povečane rasti in razmnoževanja celic z naknadnim nastankom polipov - razvija se bolezen Peutz-Jeghers. Zakaj se mutacija v kromosomu - odgovor na to vprašanje še ni našel.

Kako se manifestira Peutz-Jeghersov sindrom

Za sindrom so značilni znaki:

  • polipi (enojni ali večkratni), ki se nahajajo kjerkoli v prebavni cevi;
  • bolečine v trebuhu;
  • krvavitev;
  • anemija;
  • pigmentacija kože;
  • starostne pike na ustni sluznici, okoli oči, anusa, na robu ustnic, dlani itd.

Vsi znaki so pri različnih ljudeh neenakomerni zaradi različne stopnje mutacije genov. Praviloma postanejo opazni že od otroštva (pigmentacija na licih in ustnicah). Glavni simptomi se začnejo aktivno manifestirati bližje 10-12 let.

Funkcije pigmentacije

Kraji v bolezni Peitz-Jegers (glej sliko) ne povzročajo bolečine, so velikosti približno 1 cm, se ne odzivajo na sončno sevanje. Če se nahajajo na površini kože, potem lahko s starostjo postanejo bleda, s madeži na sluznici pa se to ne zgodi. Pigmentne lise ne potrebujejo posebne obravnave.

Polipi v Peutz-Jeghersjevem sindromu

Polipozo, nasprotno, ko se razvija, povzroča velike zaplete. Polipi velike velikosti, ki sodelujejo pri gibljivosti črevesja, lahko odnesejo sluznico, kar daje klinično sliko črevesne obstrukcije. Sčasoma se lahko razvije edem notranje črevesne stene, krvni pretok je moten na določenih območjih s kasnejšo nekrozo tkiva.

Komplikacije bolezni

Med zapleti Peitz-Jeghersov je najbolj mogoč razvoj malignih tumorjev. Celice raka vplivajo na želodec, črevesje, mlečne žleze, spolne žleze, maternični vrat in trebušno slinavko. Bolniki s podobno diagnozo imajo rak 10-krat pogosteje kot drugi.

Diagnoza bolezni

Diagnozo Peutz-Jeghersovega sindroma praviloma postane jasna. Za potrditev se opravi endoskopski pregled z biopsijskim materialom in genetski test, ki omogoča potrditev genske mutacije. Končna diagnoza se določi, če je zaznana katera od naslednjih postavk:

  • histološka analiza je potrdila prisotnost 2 ali več polipov, značilnih za bolezen;
  • Peitz-Yegers so diagnosticirali s sorodnikom bolnika;
  • prisotnost značilnih pigmentnih madežev in dednosti.

Bodite prepričani, da izvaja diferencialno diagnozo, saj ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, lahko imajo druge vrste polipov, na primer, adenomatozno. V tem primeru je pomembna histološka analiza odvzetega materiala.

Kakšna je razlika med polici Peitz-Jegers in drugimi? Ko rastejo, raste vezivno tkivo in v njih segajo celice mišične plasti. Razmerje med strukturo tkiva je moteno. Hkrati površinska celična plast (epitel) ostaja nespremenjena. Mišične celice napadajo in rastejo v rastočem polipu.

Zdravljenje sindroma

Žal danes ni nobenih terapevtskih metod in shem, ki bi popolnoma odpravile bolezen. Najpomembnejša medicinska taktika je opazovanje pacienta do življenja. Tako so ljudje, ki trpijo zaradi sindroma Peutz-Jeghers, prisiljeni nenehno raziskovati, da bi preprečili ali pravočasno ugotovili razvoj zapletov.

Pojav črevesne obstrukcije, krvavitve in drugih simptomov bolezni, ki jih povzroča proliferacija polipov, se lahko odpravi s kirurškim posegom. Taktika je odvisna od velikosti formacij in stopnje črevesne poškodbe.

    Polipi do 1,5 cm, če so lokalizirani v želodcu ali dvanajstniku, se endoskopsko odstranijo. S proliferacijo polipov v tankem črevesu (spodnji del) se polipektomija izvede z intraoperativno enteroskopijo ali balonsko enteroskopijo.


Strokovnjaki še niso dosegli soglasja o izbiri optimalne metode. V nekaterih primerih, poleg zdravil (npr. Tanalbin), je priporočljivo upoštevati dieto.

Pozor! Če se pojavi akutna bolečina in črevesna obstrukcija, je bolnika nujno hospitalizirana na kirurškem oddelku. Zamuda je lahko usodna.

Prognoza bolezni

Bolniki z diagnozo sindroma Peutz-Jeghers lahko živijo dolgo časa, pod pogojem rednega pregleda, rednega zdravljenja z zdravili in pravočasnega zdravljenja specialistu, če je to potrebno. Prognoza je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti zapletov. Če se poveča število polipov v prebavnem traktu, se pojavi krvavitev, oseba trpi zaradi pogostih bolečin v trebuhu in šibkosti, potem obstaja tveganje za nastanek malignega tumorja, v tem primeru pa bo napoved zelo velika.

Preventivni ukrepi

Preventivni ukrepi, ki bi popolnoma preprečili nastanek bolezni Peutz-Jeghers, ne obstajajo. Vendar pa lahko oseba s takšno diagnozo stori vse, da prepreči napredovanje bolezni in da ne pride do zapletov. Osebe s tem sindromom morajo biti pod nadzorom strokovnjakov, kot so: gastroenterolog, onkolog, proktolog. Ta članek je namenjen zgolj informativnemu pregledu in samo redno zaključevanje endoskopskega pregleda, ki sledi priporočilom zdravnika, je lahko ključ do ohranjanja zdravja v prihodnosti.

http://ozhivote.ru/sindrom-peyttsa-egersa/

Peutz-Jeghersov sindrom - vzroki, simptomi in diagnoza sindroma Peutz-Jeghers

Sindrom Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je dedna bolezen, ki poveča tveganje za polipove v prebavnem traktu, pa tudi za raka dojk, črevesja, trebušne slinavke, želodca, jajčnikov in drugih organov.

Verjetnost raka v življenju pri ljudeh s sindromom Peutz-Jeghers je približno 93%.

Kateri so znaki sindroma Peutz-Jeghers?

Prvi znaki bolezni običajno opazimo že v otroštvu, ko ima otrok pigmentirane lise na mejah kože in sluznice. Mesta lahko s starostjo zbledijo, zato se včasih ljudje ne obračajo na njih.

Formacije, ki izhajajo iz Peutz-Jeghersovega sindroma - hamarmatoma - so grozdi zaraščenih normalnih tkiv, ki se včasih spremenijo v maligne tumorje. Hamarmatozni polipi v prebavnem traktu lahko povzročijo krvavitev in obstrukcijo - še en znak bolezni.

V Združenih državah Amerike je povprečna starost bolnikov s gastrointestinalnimi manifestacijami PJS 10 let.

Kaj povzroča sindrom Peutz-Jeghers?

Peitz-Jeghersov sindrom je genetska bolezen, ki predisponira razvoj raka. PJS se lahko prenaša iz generacije v generacijo.

Gen STK11, znan tudi kot gen LKB1, je edini gen, ki je bil doslej povezan s to boleznijo. Mutacija (sprememba) gena STK11 vodi do razvoja PJS. Znanstveniki kažejo, da obstajajo drugi geni, ki so odgovorni za to bolezen, vendar še niso bili raziskani.

Kako se deduje Peutz-Jeghersov sindrom?

Običajno ima vsaka celica dve kopiji vsakega gena: eno podedovano od matere, drugo pa od očeta. Peitz-Egersov sindrom je podedovan z avtosomno dominantnim mehanizmom od staršev, ki nosi mutacijo STK11. Vsak sorodnik prve stopnje (brat, sestra) osebe s PJS ima 50% možnosti, da ima isto bolezen.

Vendar pa približno 45% bolnikov s sindromom Peutz-Jeghers nima družinske anamneze PJS. Natančen delež primerov, ki jih povzroča nova mutacija (de novo), ni znan. Če pa se ta mutacija pojavi, potem ima bolna oseba enako možnost 50%, da jo prenese na svojega biološkega otroka.

Pari, ki bodo razširili družino in se bojijo za zdravje svojih otrok, naj se obrnejo na center za genetsko svetovanje. Za identifikacijo genske mutacije je potrebno izvesti genetsko analizo za oba starša. Z umetno oploditvijo obstaja postopek za predimplantacijsko genetsko diagnostiko (PGD). Ta postopek bo paru, kjer je bolnik s sindromom Peutz-Jeghersov, omogočil, da ima zdravega otroka.

Žensko jajce odstranimo in oplodimo v laboratoriju. Ko zarodek doseže določeno velikost, se ena od njenih celic vzame za analizo in testira na dedne bolezni. Nato lahko starši izberejo zarodek brez genetske mutacije, ki bo uporabljena za prenos. PGD ​​se uporablja že več kot desetletje in omogoča staršem s hudimi dednimi boleznimi, da svoje potomce osvobodijo genetskega bremena.

Kako pogost je sindrom Peutz-Jeghers?

Peitz-Jeghersov sindrom je redka dedna bolezen. Pojavnost te bolezni je po različnih virih različna, od 1: 25.000 do 1: 300.000. Vendar teh podatkov ni mogoče šteti za dokončne, ker je sindrom pogosto pogrešan ali napačno diagnosticiran.

Kako se diagnosticira sindrom Peutz-Jeghers?

Merila, ki kažejo na Peutz-Jeghersov sindrom:

• Značilne pigmentne lise na obrazu, prstih.
• Prisotnost hematoznih polipov v prebavnem traktu.
• Polipi v tankem črevesu.
• Imeti sorodnike s PJS.

Ljudje, ki predvidevajo sindrom Peutz-Jeghers, morajo opraviti genetsko analizo za prisotnost mutacije STK11. Če je bolezen potrjena, ameriški zdravniki priporočajo, da se pregledajo drugi člani bolnikove družine. Zanimivo je, da vsi bolniki s simptomi PJS ne kažejo mutacije STK11.

Kakšna tveganja so povezana s sindromom Peutz-Jeghers?

Bolniki s PJS imajo v svojem življenju visoko tveganje za naslednje vrste raka: t

• Kolorektalni rak: 40% tveganje.
• Rak dojk: 50%.
• Rak trebušne slinavke: 35%.
• Rak želodca: 30%.
• Rak jajčnikov: 20%.
• Pljučni rak: 15%.
• Rak tankega črevesa: 12%.
• Rak materničnega vratu: 10%.
• Rak maternice: do 10%.
• Rak testisa: do 10%.
• Rak požiralnika: 2%.

Kakšne so možnosti presejanja za sindrom Peutz-Jeghers?

Z zdravnikom je zelo pomembno, da se z zdravnikom pogovorite o nadaljnjih preiskavah, da bi morali ljudje s sindromom Peutz-Jeghers iz očitnih razlogov pogosteje opraviti zdravljenje.

Splošni presejalni pregledi za raka za vse bolnike, ki se priporočajo v ZDA:

• Ultrazvočni pregled trebušnih organov: po 30 letih, vsako leto ali dve.
• Endoskopski pregled želodca in požiralnika: od 10. leta starosti, vsaki 2 leti.
• Kolonoskopija: od 10. leta starosti, vsaki 2 leti.

Preverjanje raka pri ženskah s sindromom Peutz-Jeghers, priporočeno v ZDA:

• Neodvisni pregled dojk: mesečni od 20. leta starosti.
• zdravniški pregled prsnega koša: vsako leto od 20. leta dalje.
• Mamografija: vsakih 2-3 let, od 20. leta starosti; po 40 letih - letno.
• Ginekološki pregled, vključno s Pap testom in transvaginalnim ultrazvokom: vsako leto.

Preverjanje raka pri moških s sindromom PJS, priporočeno v ZDA:

• Pregled moda in ultrazvoka: letno, od 20 let.
• Upoštevati je treba, da lahko samci razvijejo testikularni tumor iz celic Sertoli (LCST), ki izloča estrogen in vodi v povečanje dojk (ginekomastija) in okvarjeno postavo.

http://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-peyttsa-egersa-prichiny-simptomy-i-diagnostika-sindroma-peyttsa-egersa/

Peutz Jagers

Glavna značilnost tega dednega sindroma je več manjših pigmentnih madežev (lentigo) na ustnicah in ustni sluznici. Druga komponenta sindroma je polipoza tankega črevesa, debelega črevesa in želodca, ki vodi do napadov bolečin v trebuhu in krvavitev v prebavilih. Polipi so hamartomi; na voljo so veliki večini, vendar ne vsi bolniki.

Sinonimi: periorifinalna lentiginoza, Peutz-Touraineov sindrom, polipozni pigmentni madeži.

Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna. Pogostnost spontanih mutacij je približno 40%. Lokus gena ni znan.

Lentigo najdemo pri dojenčkih in majhnih otrocih; polipi - pri starejših otrocih in odraslih do 30 let.

Moški in ženske zbolijo enako pogosto.

Lentigo je prirojen ali se pojavi v otroštvu in v zgodnjem otroštvu. Mesta na ustnicah lahko sčasoma izginejo, vendar pigmentacija ustne sluznice traja celo življenje - brez tega znaka ni mogoče postaviti diagnoze. Lentigo se odkrije tudi v odsotnosti polipoze v prebavilih.

Napadi trebušne bolečine, gastrointestinalne krvavitve, anemija. Napadi bolečine v trebuhu se začnejo pri starosti 10 - 30 let, vsaj v starejši starosti. Bolniki so nagnjeni k raku dojk, jajčnikov in trebušne slinavke.

Podobne simptome najdemo tudi pri drugih družinskih članih.

Elementi izpuščaja. Mesta. Barva. Temno rjava ali črna. Dimenzije. Od 2 do 5 mm. Lentigo na obrazu je manjši kot na dlaneh, podplatih in ustni sluznici.

Obrazec. Okrogla ali ovalna. Lokacija Zaprite kopice na ustnicah, zlasti na dnu (sl. 19-7), okoli ust in na nosu.

Lokalizacija Ustnice, sluznice (sl. 19-8), obod naravnih lukenj, nos, brada, dlani in podplati, zadnja površina rok.

Obvezni znak Peutzovega sindroma - Jeghers - madeži rjave, črne ali modro-črne barve, naključno razpršeni po dlesnih, sluznicah in trdo nebo.

Hiperpigmentirani trakovi, občasno - difuzna hiperpigmentacija nohtne plasti.

Majhni polipi, manj pogosto - debelo črevo. Možna je invaginacija in obstruktivna črevesna obstrukcija. Adenokarcinom se lahko razvije iz polipa.

Hiperpigmentirane lise na koži pege (lažje od lentiga pri Peutz-Jeghersjevem sindromu); sentimentalno lentigo; To, več pegami, nepravilnosti elektrokardiogram - - elektrokardiogram motnje, očesne hypertelorism - hyperthelia-ISM, pljučna Stenoza - pljučno arterijsko stenozo nenormalnosti genitalij - lezenja-torhizm, hypospadias, zakasnitev rasti - - zaviranje rasti, gluhost gluhost LEOPARD (pegami sindrom sindrom je pogostejši kot sindrom Peutz-Jeghers); primarno adrenalno insuficienco, sindrom Cronkite-Canada, Gardnerov sindrom. Sluznična pigmentacija

Ustavna pigmentacija v predstavnikih barvnih ras, amalgamske tetovaže, zdravljenja z zidovudinom.

Slika 19-7. Peitz-Egersov sindrom. Večkrat temno rjava lentigo na rdeči meji spodnje ustnice

Lentigo. Krepitev sinteze melanina v povrhnjici (z lokalizacijo lentiga na dlaneh in podplatih je lahko poslabšanje prenosa melanosomov na keratinocite). Povečano kopičenje melanina v melanocitih in celicah bazalne plasti povrhnjice. Polipi GI. Hamartomas. Kombinacija gladko-mišičnih in žleznih elementov.

Splošni krvni test

Možna je post-hemoragična anemija.

Analiza fekalne okultne krvi za odkrivanje asimptomatskih krvavitev.

Pri vsakem bolniku z lentiginozo je treba raziskati prebavni trakt.

Anamneza, klinična slika in odkrivanje polipov prebavil.

Trenutno in napoved

Samo neprepoznani maligni tumor prebavil lahko povzroči prezgodnjo smrt. Japonski ljudje s sindromom Peutz-Jeghers imajo najpogosteje maligne tumorje, zato kažejo profilaktično kolektomijo.

Če bolnik vztraja, lahko lentigo odstranimo z laserjem.

Vsakih 1-2 let mora bolnik pregledati gastroenterolog ali kirurg. Polipi, ki presegajo 1,5 cm in krvavitve, se odstranijo.

Slika 19-8. Peitz-Egersov sindrom. Na sluznici lica so vidne jate temno rjavih madežev

http://dermatology.my1.ru/publ/fitzpatrick/1/sindrom_pejtca_egersa/131-1-0-304

Peutz Jagers

Večina identificiranih polipov ima tanko nogo, ki ne vključuje mišične plošče sluznice. Površina juvenilnega polipa je gladka, le redko je lobirana. Vendar je vrh polipa pogosto erodiran in rahlo krvavi (slika 12-11). Mladi polipi imajo različne velikosti, vendar njihov premer redko presega 2 cm, mikroskopska struktura juvenilnega polipa pa je označena s prisotnostjo prekomerne količine epitelnih cevk, vgrajenih v lastno ploščo (sl. 12-12). Velikost in oblika tubulov se lahko spreminjata, vendar ni nobenih znakov atipizma. Epitelni tubuli se zdijo zaviti in cistično razširjeni, napolnjeni so s sluzi in vnetnimi celičnimi elementi. Obstaja znatno odebelitev lastne plošče in veliko ločevanje njenih cevi. Mišična ploščica ostane nespremenjena. Površina je prekrita z enojnim valjastim epitelijem.
Obstajata dve teoriji patogeneze juvenilnih polipov. Nekateri verjamejo, da imajo ti polipi povsem vnetni izvor [20, 50, 65], drugi omogočajo hamartoma malformacije lamine proprije in žlez [35].
Glavni simptom je analna krvavitev, ki je po naravi navadno prehodna in redko obilna. Včasih lahko iz anusa pade polip. Pogosto bolniki z mladičevimi polipi nimajo simptomov. Z digitalnim rektalnim pregledom je doslednost juvenilnega polipa gostejša kot pri adenomatoznem polipu podobne velikosti.

Polip Peitz-Jeghers
Peitz-Jeghersov sindrom je dedna bolezen, za katero je značilna kombinacija gastrointestinalnih polipov, pigmentacije kože in / ali sluznice [33, 47].
Bolezen se prenaša preko dedovanja dominantnega gena po Mendelu. Sluzokutana pigmentacija je predstavljena v obliki pegastih madežev, lokaliziranih predvsem na ustnicah in sluznici na licih ter na prstnih prstih. Primarna lokalizacija polipov je tanko črevo, vendar se pojavljajo tudi v želodcu in kolonu. Polipi so lahko samotni, vendar so ponavadi večkratni. V večini primerov skupno število polipov ni tako veliko kot pri družinski polipozi in ima približno ducat.

Makroskopske manifestacije polipov Peitz-Jeghers (P-E) so podobne tistim pri podobnih velikostnih adenomih (sl. 12-13). Polipi so lahko veliki in imajo premer 5 cm. Veliki polipi imajo nogo, njihova površina je hiperemična in erodirana.
Polipe P.E. imajo razvejano stromo, ki jo sestavljajo mišična plošča sluznice v kombinaciji s hiperplastičnim žlezdanim epitelijem.

Sl. 12-13. Polip v Peutz-Jeghersjevem sindromu.

Žlezni epitelij je podoben sluznici maternice. Hiperplastične žleze vsebujejo veliko število vrčastih celic. V posameznih primerih opazimo raztezek žlez, včasih so lahko ukrivljene in v obliki spirale. Glandularno hiperplazijo praviloma ne spremlja atipizem (sl. 12-14). PE polipi so hamartomi in se ne štejejo za predrakavost. Kljub temu je bilo več poročil o malignih tumorjih v prebavilih [10, 14, 36]. Kombinacija sindroma PE in gastrointestinalnega karcinoma je zanesljivo dokumentirana. Cochet et al. [10] poroča o dveh primerih metastatskega raka prebavil, pri katerih je prišlo do izrazite displazije v polipih gamartomije. To dejstvo nakazuje, da polipi PA proliferirajo in so lahko predhodniki raka.
Imamo izkušnje pri opazovanju sindroma PE z več polipi v debelem črevesu. Pri vseh polipih je bila določena značilna histološka slika, značilna za to bolezen, pri čemer je bila v enem od njih - središče hude displazije v sluznici (sl. 12-13 - 12-15).

http://www.colonoscopy.ru/projects/nagasako/texts/12-5.htm

Kaj povzroča sindrom Peutz-Jeghers in kako se ga znebiti

Peitz-Jeghersov sindrom je genetska patologija, ki je zelo redka. Ima dominantno vrsto dedovanja in v 50% primerov se lahko prenese od staršev na otroke. Spol in rasa ne vplivata na razvoj bolezni. Nevarnost sindroma je, da lahko prebavni in reproduktivni sistem prizadenejo maligne novotvorbe.

Razlogi

Sindrom, ki ga spremlja pojav polipov v prebavnem traktu, kot tudi pigmentacija sluznice in kože, je bil prvič opisan v delih dr. Peitza, kasneje pa so se informacije o patologiji pojavile v raziskavah Egersa in Touraine. Peitz je zaključil o dedni naravi bolezni na podlagi ugotovitev članov iste družine.

Z drugimi besedami, opazil je enake znake:

  • pigmentacija obraza;
  • črevesne polipoze.

Ugotovitve so kasneje potrdili Egers in Touraine.

Sindrom, poimenovan po Peutzu in Jeghersu, nastane, ko določen del kromosoma mutira. Govorimo o transformaciji gena STK11. Proizvodnja encima je odvisna od normalnega delovanja tega območja, katerega naloga je nadzorovanje pomembnih procesov v telesu.

Encim se ukvarja z:

  1. S sekvenciranjem na novo nastalih celic v tkivih.
  2. Preprečevanje rasti tumorjev v prebavnem in reproduktivnem sistemu.
  3. Intermembranska interakcija med celicami.
  4. Aktiviranje njihove smrti, ki je programirana.

Če gen mutira, je delovanje encima moteno. Tako se celice hitro razvijajo in množijo, kar povzroča rast.

Vprašanje vzroka genske mutacije je še vedno neraziskano.

Klinične manifestacije

Za sindrom je značilna pojavnost znakov v obliki:

  • enojne ali večkratne tvorbe, ki se lahko lokalizirajo na vseh mestih v prebavnem traktu;
  • boleče bolečine v trebuhu;
  • izguba krvi;
  • anemija;
  • pigmentne lise, ki prekrivajo kožo, ustno sluznico, območje blizu vidnih organov in anus, mejo ustnic, dlani in druga območja.

Pojavljene lise ne prinašajo bolečih občutkov in so modro-rjave. Sčasoma postane senca madežev manj opazna, vendar to velja le za formacije na površini kože. Če so prisotni na sluznici, ostane njihova barva enaka, kot je bila. Točke so ovalne ali zaobljene oblike, med njimi pa so področja zdrave kože.

Polip, ki se pojavi v sindromu Peutz-Jeghers, je pogosto lokaliziran v tankem črevesu, vendar je polipoza možna kjerkoli v prebavnem traktu. Po velikosti tumorja je do 5-6 cm, če se polipoza ne odpravi pravočasno, saj so možni pomembni zapleti:

  • črevesna obstrukcija;
  • otekanje črevesne stene;
  • težave s cirkulacijo krvi na nekaterih mestih, kar je preobremenjeno s smrtjo tkiva.

Najnevarnejša posledica sindroma je malignost tumorjev. Pri bolnikih s to boleznijo je 10-krat bolj verjetno, da se bodo ukvarjali z onkologijo.

Diagnostične metode in zdravljenje

Prisotnost sindroma se lahko ugotovi že med pregledom bolnika.

Zelo pomemben je diferencialni pregled.

Medicina še ne more ponuditi bolnikom takšnih metod, ki bi pomagale trajno odpraviti sindrom. Osebe s takšno boleznijo morajo vse življenje obiskati zdravnika, da bi pravočasno odkrile najmanjše negativne spremembe.

Vse simptome, ki jih povzroči napredovanje polipoze, odstranimo s pomočjo kirurškega posega.

Glede na velikost polipov in obseg lezije se dodeli:

  1. Endoskopija Zdravniki uporabljajo to metodo v prisotnosti formacij do 1,5 cm.
  2. Laparoskopija. Uporablja se za obvladovanje polipov, katerih dimenzije presegajo oznako 1,5 cm.
  3. Lasersko izrezovanje.

Ko se akutna bolečina začne motiti in se pojavi črevesna obstrukcija, je treba pokazati nujno hospitalizacijo z naknadno operacijo. Če se bolnik ne zdravi, lahko umre.

Da bi se izognili pojavu patologije, ni mogoče. Vendar pa se bo zdravnik po zdravniških priporočilih lahko zaščitil pred različnimi zapleti.

http://proctologi.com/kishechnik/sindrom-pejttsa-egersa.html

Peutz-Jeghersov sindrom: je to grozna bolezen?

Ena od najtežjih bolezni prebavnega sistema, ki je genetske narave, je razpršena polipoza, ki prizadene rektum in debelo črevo. To bolezen je treba razlikovati od škode, ki jo povzročajo posamezni in skupinski polipi, saj, ko je v mladosti prizadela osebo, se v starosti 50 let v skoraj 100 odstotkih primerov spremeni v onkologijo. Bolezen se lahko pojavi v treh glavnih oblikah:

  • Kot difuzna družinska polipoza;
  • Gardnerjev sindrom;
  • Peitz-Jeghersov sindrom.

Gre za zadnje vrste, o katerih bomo podrobneje govorili, predvsem pa bomo ugotovili, kaj povzroča njen razvoj, upoštevati simptome bolezni in načine njenega zdravljenja.

Vsi vzroki dednosti

Ko govorimo o razlogih za razvoj tega sindroma, strokovnjaki prepoznajo samo dedno predispozicijo. Statistični podatki so razočarani: če so v družini sorodnikov osebe, ki je obolela za bolečino, bo zbolel s skoraj sto odstotno verjetnostjo. Natančneje, bolezen se bo v njej že postavljala od rojstva, sčasoma pa se bo praviloma zgodila v precej mladi dobi.

Zdi se, da je vse čisto jasno. Pravzaprav, zdravniki verjamejo, da je ta bolezen ena najbolj slabo razumljenih. Dejstvo je, da je raziskovalcem uspelo identificirati le en gen, katerega prisotnost je odvisna od ogrožene osebe. Vendar zdravniki predlagajo prisotnost številnih drugih genov, ki jih še ni mogoče identificirati.

Kako se manifestira bolezen?

Glavni simptom bolezni - značilne pigmentne lise, ki se lahko določi z več znaki:

  • pokrivajo kožo in sluznico;
  • majhne velikosti, redko več kot tri do štiri milimetre v premeru in okrogle ali ovalne oblike;
  • jasno ločeni drug od drugega in se nikoli ne združijo, vedno ločeni z vsaj majhnimi površinami popolnoma čiste kože;
  • barvni lestvici se lahko razlikuje od rumenkasto rjave do precej nasičenih rjavih tonov, medtem ko se lise, ki se nahajajo na sluznicah, kot tudi rdeče obrobe ustnic, razlikujejo po modro-rjavi barvi;
  • starostne pege so izrazito drugačne od navadnih peg, običajno sezonske narave in spreminjajo intenzivnost barve glede na letni čas in nikoli ne štrlijo nad površino kože, kar omogoča, da jih ločimo od madežev in drugih formacij.

Praviloma ta simptom spremljajo številni drugi, zlasti krči v trebuhu in ropotanje, vztrajno napenjanje, driska in splošna šibkost. Poleg tega se Peutz-Jeghersov sindrom v nekaterih primerih lahko pojavi brez vseh navedenih pojavov. Toda tudi v primeru slednjega se pacient ne bo pravočasno zaskrbljen. Dejstvo je, da so opisani simptomi značilni za številne druge bolezni in patološka stanja, celo za banalno zastrupitev s hrano.

Metode in metode zdravljenja

Pacienti, ki trpijo zaradi tega sindroma, pa tudi njihovi sorodniki, pri katerih se bolezen ni pojavila, morajo biti stalno v dispanzerju in hkrati vsaj enkrat ali dvakrat na leto pregledani z rentgenskimi žarki. Takšni ukrepi sploh niso nepotrebni previdnostni ukrepi, saj pomagajo obvladovati rast polipov.

Zdravljenje bolezni je odvisno od narave polipoznih lezij:

  1. Z enojnimi velikimi polipi strokovnjaki vztrajajo pri kirurškem posegu ali izvedbi bolj nežen laserskega posega, ki ga je treba opraviti čim prej, pred nastopom zapletov.
  2. Večkratni polipi - pojav je bolj zapleten in slabo razumljen. Strokovnjaki še ne morejo doseči soglasja o metodah, ki jih je treba uporabiti pri njihovem obravnavanju. Toda mnogi še vedno priporočajo, da se kot preventivni ukrep obrnete k varčni prehrani, pa tudi občasno na zdravljenje z zdravili z zmernim adstrigentnim učinkom. Še posebej govorimo o tanalbine, natrijevem bizmutu in drugih tovrstnih sredstvih, ki bodo preprečili kasnejšo rast polipov in celo krvavitev. Za odstranitev takih polipov se uporablja tudi sodobna endoskopska tehnika, ki pa v vseh primerih ni učinkovita.

Ločeno je treba poudariti, da v primeru razvoja zapletov, na primer obstruktivne črevesne obstrukcije ali krvavitve v prebavilih, bolnik potrebuje takojšnjo hospitalizacijo na kirurškem oddelku. Zakasnitev v tem primeru je zelo nevarna in lahko celo stane bolnika.

http://pishhevarenie.com/zabolevaniya-zhkt/sindrom-pejttsa-egersa-tak-li-strashno-zabolevanie/

Publikacije Pankreatitisa